Análise dos principais genes relacionados ao transtorno do espectro autista e comportamento social inapropriado: uma revisão de literatura

Resumo

A prevalência do Transtorno do Espectro Autista (TEA) vem aumentando nos últimos anos e, em crianças, essa condição compromete aspectos fundamentais do desenvolvimento, como aprendizagem, sono, alimentação, brincadeiras e interação social, ocasionando prejuízos funcionais no contexto familiar, social, educacional e profissional. O diagnóstico tardio pode gerar atrasos adicionais e impactos negativos no processo de desenvolvimento, sendo que múltiplos fatores ambientais e genéticos estão relacionados ao risco para o TEA. Estudos associam a condição a variantes no número de cópias, variantes raras de truncamento de proteínas e variantes de novo, indicando que diversas alterações gênicas participam de sua etiologia. Este estudo consiste em uma revisão sistemática da literatura com o objetivo de identificar modificações gênicas associadas ao TEA e ao comportamento social inapropriado, verificar as relações entre eles e descrever suas manifestações clínicas. A análise foi dividida em duas etapas: a primeira selecionou os principais genes relacionados ao TEA e ao comportamento social inapropriado (SHANK3, NLGN4X e FMR1) e a segunda utilizou a base PubMed para reunir bibliografias que abordam essa relação. Os resultados indicaram associação desses genes com alterações comportamentais e com o TEA, descrevendo sua fisiologia e correlacionando manifestações clínicas como atraso na fala, deficiência na comunicação, prejuízo nas habilidades sociais, déficits nos comportamentos sociais adaptativos, atraso cognitivo-social e isolamento. Esses achados ressaltam a importância de pesquisas voltadas ao tema, uma vez que contribuem para a compreensão da condição e fomentam o desenvolvimento de intervenções que maximizem o bem-estar dos pacientes.